基因分析在肥厚型心肌病、兒茶酚胺依賴性多形性室性心動過速、擴張型心肌病合并傳導障礙中的作用

發(fā)布時間：2024-07-08

肥厚型心肌?。╤cm） 具有很高的遺傳異質性，目前已經發(fā)現了19個基因、2個位點與之有關，而且確定了數百個不同的突變。因此，在這么多的基因中尋找突變不可能成為臨床工作中基因篩查hcm的可行方法。由于某些基因的突變率很低，因此建議檢測那些陽性率較高的基因。據稱，篩查9個hcm基因（myh7、mybpc3、tnn13、tnnt2、myl2、myl3、tpmi、actc和tnnci）的全部開放閱讀框架可以發(fā)現〉60％的hcm患者，其中〉80％都攜帶myh7和mybpc3基因突變。這樣對與大多數hcm患者發(fā)病有關的那些基因進行有限的基因檢測，就可能獲得較高的hcm檢出率。