隨著心律失常研究的深入，致病基因不斷被發(fā)現(xiàn)，基因型與臨床表型的復(fù)雜關(guān)系正在逐步被認(rèn)識。與長qt綜合征、brugada綜合征一樣，近幾年來對鈣離子通道基因異常引起的心律失常如兒茶酚胺性多形室速（catecholaminergic polymorphic ventficular tachycardia，cpvt）或家屬性多形室速（family polymorphic ventricular tachycardia，fpvt）、致心律失常性右心室心肌病2型（arrhythmogenic right ventricular caldiomyopathy type2（arvc2）有了更新的認(rèn)識。2004年10月1日splawski等在《cell》雜志又描述了一種新的鈣通道病并將其命名為“timothy綜合征”（timothy syndrome），為鈣通道心律失常研究叉進(jìn)了一步。完成機構(gòu)：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)心血管病研究所 阜外心血管病醫(yī)院心律失常診治中心,北京100037